بررسی موزائیسم تریزومی 21 و شکنندگی کروموزومی در 20 فرد مبتلا به آلزایمر زودرس و مقایسه آن با 20 فرد نرمال با استفاده از تکنیکهای سایتوژنتیک و دورگه سازی درجای فلورسانت (fish)

بیماری آلزایمر شایعترین بیماری نورودژنراتیو و شایعترین عامل دمانس در افراد مسن است. در حال حاضر بیش از 35 میلیون نفر در سراسر دنیا به این بیماری مبتلا هستند. بیماری بر اساس سن ابتلا به دو فرم زودرس و دیر رس تقسیم می شود. در فرم زودرس ابتلا به بیماری قبل از 65 سال رخ می دهد که این نوع از آلزایمر بسیار نادر بوده وتنها شامل 6-1% از تمامی بیماران آلزایمری می شود. نوع دوم آلزایمر فرم دیررس است که شایعترین فرم آلزایمر است و به ابتلا بالای 65 سال اطلاق می شود. بررسی های گذشته نشان می دهد عدم جدا شدن صحیح کروموزوم ها و ناپایداری های کروموزومی از مهمترین دلایلی هستند که باعث ازبین رفتن نورون ها واستحاله عصبی در بیماران آلزایمری می شوند. در این مطالعه ما به بررسی میزان میکرونوکلئوس به عنوان شاخص شکستگی کروموزومی و از دست رفتن کروموزوم به همراه انجام تست رنگ آمیزی هموژن برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی در لنفوسیت های خون محیطی 18 بیمار مبتلا به فرم زودرس آلزایمر پرداختیم. علاوه بر این برای بررسی میزان آنیوزومی کروموزوم 21 در این بیماران تست دورگه سازی فلورسانت درجا نیز انجام گرفت.نتایج حاصل بیانگر این مطلب است که میزان فراوانی میکرونوکلئوس در بیماران, دارای سطح افزایش یافته 5/2 برابری نسبت به گروه نرمال است که این میزان افزایش از لحاظ آماری معنی دار است. در مورد بررسی ناهنجاری های کروموزومی بوسیله تست رنگ آمیزی هموژن نتایج حاکی از افزایش این میزان ناهنجاری در بیماران است اما نه بصورتیکه از لحاظ آماری معنی دار باشد. در مطالعات تست دورگه سازی فلورسانت درجا نیز میزان بسیار زیاد و معنی داری از آنیوپلوئیدی کروموزوم 21 به صورت مونوزومی مشاهده گردید.